中國(guó)商報(bào)（記者 馬嘉）胳臂、肚子、腿上生出密集的咖啡斑，面目也因腫瘤而扭曲變形。因?yàn)殚L(zhǎng)得和其他孩子不一樣，12歲的兒童“一一”承受著外界異樣的眼光。
“一一”的病癥較為罕見(jiàn)，四處求醫(yī)的媽媽劉冬梅為此跑遍了合肥、南京、上海的各類醫(yī)院，僅確診就花去了三年時(shí)間。
“在南京，醫(yī)生給出‘這可能是神經(jīng)纖維瘤病’的說(shuō)法。“歷經(jīng)無(wú)數(shù)次崩潰的劉冬梅說(shuō)：”在此之前，幾乎所有的醫(yī)生都告訴我，這個(gè)病治不好了。”
【資料圖】
神經(jīng)纖維瘤（NF）是一種由于基因突變而導(dǎo)致的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性腫瘤。其中，1型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1）占全部NF的88.9%。
在我國(guó)，NF1的推算發(fā)病率為5/100萬(wàn)，新生兒發(fā)病率為1/3000?！耙灰弧被嫉木褪沁@種病。
神經(jīng)纖維瘤病（NF1）往往在兒童期發(fā)病?；颊咂つw會(huì)有牛奶咖色斑，身上和面部長(zhǎng)出泡泡狀腫瘤?；純罕环Q為“泡泡寶貝”。
“泡泡”這個(gè)可愛(ài)的稱呼背后，伴有視力下降、消化道受阻等癥狀，還有疼痛、畸形和殘疾，病情嚴(yán)重則可能導(dǎo)致面癱、失明，甚至致命。
伴隨著容貌和身體外觀上的改變，“泡泡寶貝”和家人們也承受著巨大的精神壓力和負(fù)擔(dān)。
正因如此，神經(jīng)纖維瘤?。∟F1）的救治診療成為社會(huì)廣泛關(guān)注的話題。
與此同時(shí)，作為一種罕見(jiàn)病的患者，“泡泡寶貝”除了要面對(duì)生理病變和容貌改變，還要面對(duì)容易誤診和用藥短缺的難題。
今年5月，首款治療NF1的藥物在國(guó)內(nèi)獲批上市。有了藥，“泡泡寶貝”確診難、治療難的局面能解決嗎？
1、看不到盡頭的就診路
多數(shù)“泡泡寶貝”從發(fā)病到確診，要三至五年。
“很多醫(yī)生說(shuō)孩子是先天性異常。”這無(wú)疑給了劉冬梅“當(dāng)頭一棒”。
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科副主任醫(yī)師劉悄吟表示，由于NF的認(rèn)知度較低，部分醫(yī)生在首診時(shí)，看到孩子皮膚有斑會(huì)認(rèn)為這是胎記，這時(shí)會(huì)延誤診斷。
同樣無(wú)法確診的還有八歲的兒童滿滿。滿滿的口腔、眼睛、顱內(nèi)、骨骼都出現(xiàn)了病變，媽媽鄒楊帶著兒子輾轉(zhuǎn)了全國(guó)各地的醫(yī)院。
此前沒(méi)有藥的時(shí)候，鄒楊只能根據(jù)滿滿的各個(gè)病癥，尋找相對(duì)應(yīng)的最好的醫(yī)院治療，如在北京同仁醫(yī)院看眼睛、在北京天壇醫(yī)院和北京宣武醫(yī)院看顱內(nèi)、在上海九院做外科整形?！ ?/p>
“目前，因?yàn)闆](méi)有藥能根治NF1，醫(yī)院多是對(duì)癥治療?！眲⑶囊鹘忉屨f(shuō)，“若患者皮膚出現(xiàn)牛奶咖啡斑、雀斑，身上出現(xiàn)小的結(jié)節(jié)、腫物等輕微癥狀，醫(yī)院會(huì)選擇保守治療；如果患者的腫瘤癥狀較為明顯，醫(yī)生則會(huì)考慮手術(shù)切除?！?/p>
NF的治療手段目前有外科整形、手術(shù)切除腫瘤、放療等。但數(shù)據(jù)顯示，85%的NF1不可手術(shù)，且手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)大，術(shù)后復(fù)發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)為50%。
從滿滿3歲開(kāi)始，鄒楊就帶著他在各大醫(yī)院做手術(shù)評(píng)估。可直到滿滿8歲，他的手術(shù)評(píng)估仍然沒(méi)有通過(guò)。
“孩子顱內(nèi)有腫瘤，手術(shù)要開(kāi)顱。這個(gè)腫瘤是叢狀神經(jīng)纖維瘤，不像普通的腫瘤（像雞蛋一樣，有邊界）。這個(gè)腫瘤，在顱內(nèi)，像一灘爛泥被打在墻上，無(wú)法通過(guò)手術(shù)切除干凈，且復(fù)發(fā)率極高?！贬t(yī)生告訴鄒楊，如果不做手術(shù)，孩子還能在她眼前活蹦亂跳；而一旦做了手術(shù)，孩子極有可能下不了手術(shù)臺(tái)。
叢狀神經(jīng)纖維瘤（PN）是NF1的主要表現(xiàn)之一，出現(xiàn)在約50%的NF1患者中。
“目前，在切除腫瘤上，手術(shù)的全切率很低，在全球只有10%，不太可能通過(guò)手術(shù)把腫瘤完整切除掉?！?劉悄吟說(shuō)，“哪些腫瘤長(zhǎng)出來(lái)，且出現(xiàn)明顯了癥狀，我們就把哪一塊切掉，剩余的瘤灶還是不能動(dòng)。因?yàn)檫@部分腫瘤連著主干神經(jīng)，切除后，孩子可能面臨無(wú)法發(fā)聲、呼吸、活動(dòng)，甚至出現(xiàn)很多嚴(yán)重的并發(fā)癥?！?/p>
2、高價(jià)藥帶來(lái)的希望
5月8日，跨國(guó)藥企阿斯利康宣布，硫酸氫司美替尼膠囊（科賽優(yōu)）在中國(guó)正式獲批用于治療3歲及3歲以上伴有癥狀、無(wú)法手術(shù)的叢狀神經(jīng)纖維瘤（PN）的1型神經(jīng)纖維瘤病（NF1）兒童患者。該藥品也成為我國(guó)首個(gè)，也是唯一一個(gè)獲批用于治療罕見(jiàn)的進(jìn)行性遺傳疾病的藥物。
阿斯利康中國(guó)副總裁、罕見(jiàn)病事業(yè)部負(fù)責(zé)人胡軼清透露，預(yù)計(jì)今年司美替尼會(huì)在中國(guó)商業(yè)上市，該藥品的定價(jià)仍在審批中，目前還不便透露。
據(jù)了解，該藥品在國(guó)內(nèi)上市前，NF1患者多通過(guò)代購(gòu)等方式從國(guó)外進(jìn)口該藥品，一年的用藥成本為130萬(wàn)到140萬(wàn)元。
“患者是需要終身用藥的，因?yàn)榛蛲蛔兪前殡S終身的。” 劉悄吟說(shuō)。
由于帶著滿滿去各大醫(yī)院復(fù)查，鄒楊已經(jīng)花了不少錢。
盡管未來(lái)很長(zhǎng)一段時(shí)間內(nèi)國(guó)內(nèi)僅有這一款藥品，且可能價(jià)格高昂，但鄒楊和很多患者的家屬仍然非常開(kāi)心?！坝辛怂?，我們也有了希望?！薄 ?/p>
目前，國(guó)內(nèi)藥企復(fù)星醫(yī)藥在研新藥FCN-159也于今年4月被國(guó)家藥品監(jiān)督管理局藥品評(píng)審中心認(rèn)定為突破性治療品種，可用于治療NF1。但該藥品仍處于二期臨床階段，何時(shí)上市仍未知。
“罕見(jiàn)病患者的數(shù)量少，招募患者對(duì)任何臨床試驗(yàn)來(lái)說(shuō)都是挑戰(zhàn)，這加大了罕見(jiàn)病臨床試驗(yàn)的難度和復(fù)雜性。隨著更多此類罕見(jiàn)病治療產(chǎn)品進(jìn)入市場(chǎng)，該類藥品的價(jià)格或會(huì)降低 ?！眹?guó)內(nèi)某創(chuàng)新藥企相關(guān)負(fù)責(zé)人表示。
“司美替尼進(jìn)入國(guó)內(nèi)，我們?cè)诟吲d的同時(shí)，也會(huì)有一點(diǎn)擔(dān)憂。” 劉悄吟說(shuō)，“雖然藥品在國(guó)內(nèi)上市了，但如果藥價(jià)太高，很多家庭仍負(fù)擔(dān)不起，可能心里會(huì)更難受。所以，我們也會(huì)盡力呼吁這個(gè)病種盡快進(jìn)入罕見(jiàn)病目錄。”
3、如何讓希望“落地生根”
《第一批罕見(jiàn)病目錄》（以下簡(jiǎn)稱目錄）共納入121種疾病，對(duì)應(yīng)有103款藥品上市，覆蓋47種疾病。目前，NF1還未被納入目錄。
南京醫(yī)科大學(xué)醫(yī)政學(xué)院講師、中國(guó)藥科大學(xué)國(guó)家藥物政策與醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)經(jīng)濟(jì)研究中心青年研究員楊帆表示，我國(guó)目前是按照目錄來(lái)管理罕見(jiàn)病的。如果疾病納入到罕見(jiàn)病目錄中，那么對(duì)應(yīng)藥品在獲得優(yōu)先審評(píng)審批、減免臨床試驗(yàn)、市場(chǎng)獨(dú)占期、減免稅收等政策支持方面都將更有依據(jù)。
在我國(guó)，NF1的認(rèn)知度較低，國(guó)內(nèi)仍缺乏此類疾病的流行病學(xué)數(shù)據(jù)。
NF1為何沒(méi)進(jìn)目錄？
“2018年衛(wèi)健委公布的罕見(jiàn)病目錄納入條件包括：國(guó)際國(guó)內(nèi)有證據(jù)表明發(fā)病率或患病率較低；對(duì)患者和家庭危害較大；有明確的診斷方法；有治療或干預(yù)手段、經(jīng)濟(jì)可負(fù)擔(dān)，或尚無(wú)有效治療及干預(yù)手段、但已納入國(guó)家科研專項(xiàng)。“楊帆說(shuō)，專家除了考慮這幾個(gè)基本條件外，還會(huì)結(jié)合我國(guó)國(guó)情等具體情況判斷哪些病能夠納入目錄。第一批罕見(jiàn)病目錄是在2018年公布的，當(dāng)時(shí)NF1應(yīng)該不符合納入目錄的條件。
在美國(guó)、日本、法國(guó)、澳大利亞、韓國(guó)等多個(gè)國(guó)家，NF1已被納入罕見(jiàn)病保障范疇。在我國(guó)，今年2月，由中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟、神經(jīng)纖維瘤病多學(xué)科協(xié)作組制定的《Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病多學(xué)科協(xié)作指南》正式發(fā)布，這也意味著NF1有了診療規(guī)范標(biāo)準(zhǔn)，能被更多的醫(yī)生掌握。
先進(jìn)入目錄，才有可能進(jìn)入醫(yī)保。在2020年的全國(guó)兩會(huì)期間，《關(guān)于建立中國(guó)罕見(jiàn)病醫(yī)療保障“1+4”多方支付機(jī)制的建議》提案中建議，第一批罕見(jiàn)病目錄中121種罕見(jiàn)病的相關(guān)藥物，應(yīng)逐步納入醫(yī)療保障，進(jìn)入國(guó)家基本醫(yī)保用藥目錄，或在政策允許的情況下，進(jìn)入省級(jí)統(tǒng)籌范疇。另外，建立罕見(jiàn)病專項(xiàng)救助項(xiàng)目、統(tǒng)籌安排慈善基金、引導(dǎo)商業(yè)保險(xiǎn)進(jìn)入罕見(jiàn)病支付機(jī)制以及罕見(jiàn)病患者要力所能及地支付醫(yī)療費(fèi)用。
一位研究罕見(jiàn)病保障的政策專家坦言，罕見(jiàn)病藥物價(jià)格較高，國(guó)家還是要綜合考慮醫(yī)?；鸬墓叫裕Ｕ厢t(yī)?；鸨M可能惠及更廣泛的參保群體。
“我們目前也在積極支持專家和頭部醫(yī)院打造NF1的診療中心。在支付性方面，我們也是本著希望惠及更多患者的初心，陸續(xù)推出一些可能的價(jià)格優(yōu)惠和資助等計(jì)劃，希望能夠進(jìn)一步幫助他們降低疾病帶來(lái)的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。我們也希望能助力將罕見(jiàn)病納入國(guó)家醫(yī)保體系以外的惠民保障中，給罕見(jiàn)病患者提供更多的保障福利?！?胡軼清表示。
